典型文献
分子诊断技术在儿童炎症性肠病诊治中的意义
文献摘要：
随着生物学信息技术的不断发展，分子诊断越来越多地被应用于临床实践与治疗。儿童炎症性肠病(IBD)是感染、免疫、环境等因素作用于特定遗传背景下引起的慢性肠道炎症。儿童IBD，尤其是早发、极早发IBD的发病与单基因缺陷关系更为密切。在临床工作中早期识别这类患儿，及时完善基因检测，不仅可以明确基因缺陷类型，而且可以揭示其炎症信号传导通路，为治疗方案选择提供理论依据。同时IBD治疗药物相关的药物遗传学直接影响机体对药物的应答率，从而影响临床缓解及肠黏膜修复，因此尽快了解与揭示亚裔人口的自身药物免疫原性，对减少不必要的医疗资源浪费、减少患儿在诱导缓解及维持缓解期不必要的药物不良反应、减少并发症及复发十分重要。总之，分子诊断在儿童IBD诊治中的意义不仅仅限于病因诊断，对治疗方法及药物选择也有指导意义。
文献关键词：
炎症性肠病;分子诊断;单基因缺陷;药物遗传学;儿童
中图分类号：
作者姓名：
苟静;王朝霞
作者机构：
深圳市儿童医院消化内科，深圳 518038
文献出处：
引用格式：
[1]苟静;王朝霞-.分子诊断技术在儿童炎症性肠病诊治中的意义)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(23):1773-1776
A类：
单基因缺陷
B类：
分子诊断技术,炎症性肠病,地被,IBD,遗传背景,肠道炎症,极早,临床工作,早期识别,基因检测,缺陷类型,信号传导通路,方案选择,治疗药物,药物遗传学,对药,临床缓解,肠黏膜,黏膜修复,亚裔,免疫原性,不必要,医疗资源,资源浪费,诱导缓解,缓解期,药物不良反应,总之,仅限于,病因诊断,药物选择
AB值：
0.303194
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
