典型文献
甲基丙二酸血症合并眼部并发症文献复习和总结
文献摘要：
甲基丙二酸血症(methylmalonic academia, MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase)自身缺陷(mut 型)或其辅酶钴胺素(cobalamin, cbl, 维生素B12)代谢缺陷(cbl 型),导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病.与MMA相关的基因中较常见的有 MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、MMACHC、 LMBRD1、SLC22A5 等,我国较为常见的类型为 MMACHC 基因变异导致的 cblC 型和MMUT基因变异导致的mut型[1].
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李育霖;孙萌;李盼盼;邹卉
作者机构：
山东第一医科大学附属济南妇幼保健院 新生儿疾病筛查中心,山东 济南 250001
文献出处：
引用格式：
[1]李育霖;孙萌;李盼盼;邹卉-.甲基丙二酸血症合并眼部并发症文献复习和总结)[J].发育医学电子杂志,2022(05):386-391
A类：
cobalamin,cbl,MMADHC,LMBRD1
B类：
甲基丙二酸血症,眼部并发症,文献复习,methylmalonic,academia,常染色体隐性遗传病,辅酶,变位,methylmalonyl,CoA,mutase,钴胺素,B12,代谢缺陷,丙酸,枸橼酸,代谢物,蓄积,MMUT,MMAA,MMAB,MMACHC,SLC22A5,基因变异,cblC
AB值：
0.40538
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