典型文献
ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例
文献摘要：
对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁，因"视力下降3年"就诊，主要表现为晶状体异位合并特殊面容，家系基因检测提示患儿
ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变，父母为致病基因携带者，诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型，掌握其诊断要点，有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道，为新发现的
ASPH基因突变类型，丰富了
ASPH基因谱。
文献关键词：
Traboulsi综合征;晶状体异位;ASPH基因
中图分类号：
作者姓名：
王丹虹;陈秀灵;朱建萍;逯军
作者机构：
中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部，海口 570208;中山市博爱医院儿科，中山 528400
文献出处：
引用格式：
[1]王丹虹;陈秀灵;朱建萍;逯军-.ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(07):549-551
A类：
Traboulsi,1126C
B类：
ASPH,纯合突变,中南大学,大学湘,湘雅医学院,海口,视力下降,晶状体异位,特殊面容,家系基因,基因检测,致病基因,携带者,不典型,诊断要点,临床诊治,突变位点,见报,新发现,基因突变类型
AB值：
0.288812
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