典型文献
ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例
文献摘要:
对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁,因"视力下降3年"就诊,主要表现为晶状体异位合并特殊面容,家系基因检测提示患儿
ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变,父母为致病基因携带者,诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型,掌握其诊断要点,有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道,为新发现的
ASPH基因突变类型,丰富了
ASPH基因谱。
文献关键词:
Traboulsi综合征;晶状体异位;ASPH基因
中图分类号:
作者姓名:
王丹虹;陈秀灵;朱建萍;逯军
作者机构:
中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部,海口 570208;中山市博爱医院儿科,中山 528400
文献出处:
引用格式:
[1]王丹虹;陈秀灵;朱建萍;逯军-.ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(07):549-551
A类:
Traboulsi,1126C
B类:
ASPH,纯合突变,中南大学,大学湘,湘雅医学院,海口,视力下降,晶状体异位,特殊面容,家系基因,基因检测,致病基因,携带者,不典型,诊断要点,临床诊治,突变位点,见报,新发现,基因突变类型
AB值:
0.288812
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