目的:总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法:回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果:1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例 CSA、3例 CSB、1例 XPG、1例 XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例 CSA、15例 XPA、13例 CSB、10例 XPV、9例 XPC、7例 XPG、7例 XPD、1例 XPF、1例 MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。 结论:妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

核苷酸切除修复;科凯恩综合征;着色性干皮病;临床特征;基因突变

胡丽竹;王静;王秋红;杨舟;黄昱;高敬;陈健;王彬;刘蕊;徐贤;彭楠;王卉;邓玉娇;王丽强;陈海旭;马琳;邹丽萍

中国人民解放军医学院，北京　100853;中国人民解放军总医院儿科医学部，北京　100853;中国人民解放军总医院第一医学中心儿科，北京　100853;国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科，北京　100045;北京大学医学部基础医学院医学遗传学系，北京　100191;中国人民解放军总医院第一医学中心放射诊断科，北京　100853;中国人民解放军总医院国家老年疾病临床研究中心，北京　100853;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，北京　100853;中国人民解放军总医院第一医学中心超声科，北京　100853;中国人民解放军总医院第一医学中心眼科，北京　100853;首都医科大学脑重大疾病研究中心，北京脑重大疾病研究院，北京　100069

中华实用儿科临床杂志

[1]胡丽竹;王静;王秋红;杨舟;黄昱;高敬;陈健;王彬;刘蕊;徐贤;彭楠;王卉;邓玉娇;王丽强;陈海旭;马琳;邹丽萍-.核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(22):1730-1735

科凯恩综合征,COFS,XPG,XPV,XPF,MPLKIP

核苷酸切除修复,修复障碍,文献复习,NER,基因突变位点,中国人民解放军,解放军总医院,首都医科大学,儿童医院,医院门诊,中男,起病年龄,确诊年龄,着色性干皮病,致病基因,CSA,CSB,XPD,光过,各型,有神,神经系统症状,皮肤症状,特殊面容,视听,听障,小头畸形,神经影像学,影像学特征,宫内发育迟缓,毛发,低硫,营养不良,紫外线,突变基因,XPA,XPC,常见症状,生长发育障碍,智力障碍,苍白球,钙化,孕期,妊娠期,生长发育落后,肌张力,异常者,相关疾病,基因检测

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