典型文献
涉及四条染色体的复杂平衡易位一例
文献摘要：
40岁，G
5P
1，既往胚胎停育3次，疤痕子宫，否认近亲结婚及家族遗传病史，无手术、外伤、输血和药物食物过敏史。本次孕中期B超检查提示胎儿心脏强回声。经医院伦理委员会审查批准(2021RS059)，孕妇及亲属签署知情同意书，于孕19
+4周行羊膜腔穿刺，采集羊水标本30 mL，常规进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。羊水细胞核型为46，XY[20]/46，XY，t(1；17)(q25；q21)，t(4；11) (q25；q23)[10](图1)，CMA检测在全基因组范围内未见染色体片段的拷贝数异常。夫妻表型正常，双方染色体核型均未见异常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
邹多兵;石松秋;施瑜波;丁慧青;牧启田
作者机构：
宁波市第一医院产前诊断中心，宁波 315010
文献出处：
引用格式：
[1]邹多兵;石松秋;施瑜波;丁慧青;牧启田-.涉及四条染色体的复杂平衡易位一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1423
A类：
5P
,2021RS059
B类：
四条,平衡易位,一例,G
,胚胎停育,疤痕子宫,否认,近亲结婚,遗传病,无手,外伤,输血,食物过敏,过敏史,孕中期,胎儿心脏,回声,医院伦理委员会,会审,孕妇,亲属,签署,知情同意书,19
,+4,羊膜腔穿刺,羊水,水标,核型分析,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,CMA,细胞核,XY,q25,q21,q23,全基因组,拷贝数,夫妻,染色体核型,未见异常
AB值：
0.500839
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