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STR分型检测技术在胎儿性染色体嵌合体检测中的应用
文献摘要：
目的 探究短串联重复序列(short tandem repeat,STR)检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值.方法 自2018年1月至2020年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心,对孕妇具有产前诊断指征的样本进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺,进行STR检测发现的34例性染色体嵌合体,并同时对其应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测技术进行进一步检测,对两种方法进行比较,评价检测结果.结果 34例STR结果性染色体嵌合体中,主要嵌合体类型为45,X/46,XX、45,X/46,XY,其中CMA也提示为嵌合的比例为73.53％.结论 在产检诊断检测胎儿异常染色体中,STR检测技术可以为临床遗传咨询提供快速而相对准确的信息和依据,为孕妇提早做抉择准备和心理安慰具有重要作用.
文献关键词：
短串联重复序列;染色体微阵列分析;性染色体嵌合;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
胡听听;胡蓉;张艳霞;袁腾龙;卢健;王继成
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511400
文献出处：
引用格式：
[1]胡听听;胡蓉;张艳霞;袁腾龙;卢健;王继成-.STR分型检测技术在胎儿性染色体嵌合体检测中的应用)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):31-35
A类：
B类：
STR,分型检测,性染色体嵌合,染色体嵌合体,短串联重复序列,short,tandem,repeat,诊断性,妇幼保健院,传中,孕妇,产前诊断指征,绒毛,羊水穿刺,脐血,并同,染色体微阵列分析,chromosome,microarray,analysis,CMA,果性,体类,XX,XY,产检,诊断检测,检测胎,胎儿异常,常染色体,遗传咨询,对准,提早,抉择,安慰
AB值：
0.277739
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