典型文献
中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析
文献摘要：
目的:探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法:选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果:①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论:孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。
文献关键词：
产前诊断;核型分析;染色体畸变;产前诊断指征;血清学筛查;无创产前筛查;妊娠中期;孕妇
中图分类号：
作者姓名：
谢良玉;王和;赵小文;张迅;张雪梅;刘洪倩;祝茜;王婧;胡婷;张竹;赖怡;秦利;刘珊玲
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]谢良玉;王和;赵小文;张迅;张雪梅;刘洪倩;祝茜;王婧;胡婷;张竹;赖怡;秦利;刘珊玲-.中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(01):73-79
A类：
FKA
B类：
中孕期,孕期胎儿,胎儿染色体异常,高危孕妇,羊水,胞胎,介入性产前诊断,产前诊断指征,大样本,样本分析,FCA,IPD,四川大学,华西,产前诊断中心,羊膜腔穿刺术,孕龄,27+6,孕周,染色体核型异常,医院伦理委员会,会所,伦理学,批文,文号,医学科研,孕期孕妇,预产期,血清学筛查,无创产前筛查,NIPT,夫妇,方为,携带者,超声筛查,胎儿结构,结构异常,超声软指标,指标异常,外院,异常者,智力低下,下家,家族史,早孕期,有害物质,淋巴水囊瘤,皮肤水肿,胎儿超声,颈项透明层,NT,妊娠结局,出生率,核型分析,染色体畸变,妊娠中期
AB值：
0.23822
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
