典型文献
一个
PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析
文献摘要：
目的:对一个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序验证；对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果:先证者PC：A和PC：Ag分别降至15%和11%，其父母和姐姐的PC：A和PC：Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示，先证者
PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异，第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异；其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异，其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4 +PP3)，c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。
结论:先证者
PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了
PROC基因的致病变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
遗传性蛋白C缺陷症;PROC基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
陈源;石佳旻;黄小夏;盛安群;卢朝升;朱棉棉;王楸;王明山;王丹
作者机构：
温州医科大学附属第一医院儿科，浙江 325000;温州医科大学附属第一医院医学检验中心，浙江 325000
文献出处：
引用格式：
[1]陈源;石佳旻;黄小夏;盛安群;卢朝升;朱棉棉;王楸;王明山;王丹-.一个
PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1233-1237
A类：
574delAGA,Glu191,Lys192delinsGlu,752C,Ala251Val,Lys192,delinsGlu,PS1+PM4,+PP3,PS1+PM1+PP3
B类：
PROC,基因变异,遗传性,缺陷症,家系,protein,致病变异,变异分析,分子发病机制,先证者,其家,发色底物法,血浆蛋白,activity,酶联免疫吸附法,antigen,Ag,全外显子组测序,测序分析,Sanger,变异检测,其父,姐姐,至正,正常参考值,基因分析,错义变异,父亲,杂合变异,医学遗传学,基因组学,会指,遗传学病因,遗传咨询
AB值：
0.215018
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