目的:探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果:10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）月龄。癫痫发作类型中，7例为局灶性发作伴泛化，2例为全面性发作，1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性，3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电，3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形，1例侧脑室旁白质软化，3例脑白质髓鞘化延迟，余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年，患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐，余9例发作控制，末次发作的年龄为8（6，12）月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后，随访中7例不同程度发育落后，3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序，2例行全基因组拷贝数变异检测，1例行全基因组测序；10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等，均完整包含PRRT2基因；6例为新生变异，1例遗传自母亲，其母幼儿期有抽搐史，3例未验证变异来源，其父母均无相关表型。结论:16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关，表型较重，常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿，应重视拷贝数变异的检测。

癫痫;遗传学;染色体16p11.2微缺失;拷贝数变异;发育性癫痫性脑病

王会松;邓劼;王晓慧;陈春红;王旭;卓秀伟;代丽芳;李华;方方

国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院神经科，北京　100045

中华儿科杂志

[1]王会松;邓劼;王晓慧;陈春红;王旭;卓秀伟;代丽芳;李华;方方-.染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床与遗传学特点分析)[J].中华儿科杂志,2022(04):339-344

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