典型文献
产前诊断Xq28重复一例
文献摘要：
27岁，G
2P
0，孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后，于孕18周接受羊膜腔穿刺，常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕妇既往体健，夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46，XY；CMA检测结果为arr[GRCh37] Xq28 (153 224 080-153 430 415)×2，即胎儿染色体Xq28区存在0.206 Mb的重复(
图1)，遗传自母亲，涉及
HCFC1、MECP2、OPN1LW等6个OMIM基因。ClinGen数据库提示
MECP2基因三倍剂量敏感性证据充足；DGV数据库收录有覆盖该区域的个案报道；DECIPHER数据库收录有相似变异的不确定案例；ISCA数据库收录有相似变异的致病性案例。综合分析认为其致病的可能性大。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
段思琪;岳发贵;杨潇;刘睿智;田甜
作者机构：
吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心，长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]段思琪;岳发贵;杨潇;刘睿智;田甜-.产前诊断Xq28重复一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1047
A类：
Xq28,2P
,OPN1LW,ClinGen,DECIPHER
B类：
产前诊断,一例,G
,血清学筛查,三体,签署,知情同意书,书后,羊膜腔穿刺,核型分析,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,CMA,孕妇,夫妻,否认,近亲结婚,有毒有害物质,羊水,XY,GRCh37,胎儿,Mb,传自,HCFC1,MECP2,OMIM,三倍,DGV,个案报道,定案,ISCA,致病性,遗传咨询,终止妊娠
AB值：
0.428915
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