目的 探讨染色体微阵列分析(C M A)在产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2021年1月就诊于盐城市妇幼保健院的不良孕产史、无创DNA产前检测筛查异常、超声检查异常、高龄、血清学筛查异常、父母染色体异常等808例孕妇,行染色体核型分析和C M A检查,并对两种检查结果进行比较分析.结果 C M A共检出染色体数目异常79例(9.78％),其中21三体41例(51.90％)、18三体15例(18.99％)、X三体13例(16.46％)、X四体1例(1.27％)、Y三体6例(7.59％)、其他三体3例(3.80％),与染色体核型分析一致;染色体核型分析检出染色体结构异常9例(1.11％),其中缺失3例(33.33％)、重复2例(22.22％)、嵌合体4例(44.44％).C M A检出拷贝数目变异(C N V s)93例(11.51％),其中微重复55例(59.14％)、微缺失38例(40.86％),杂合性缺失(LOH)/单亲二倍型(UPD)10例;CMA染色体异常检出率为23.02％(186/808),明显高于染色体核型分析的10.89％(88/808)(χ2=42.208,P<0.05).在93例C N V s中,临床意义不明的C N V(V U S)占64.52％(60/93),良性占25.81％(24/93),致病性CNVs占9.68％(9/93);VUS和良性的发生率均明显高于致病性CNVs发生率,差异均有统计学意义(χ2值分别为62.004、8.392,P<0.05).结论 CMA用于产前诊断有助于提高染色体异常检出率,但多数CNVs为VUS,因此CMA的数据库还有待进一步完善,以准确判读CNVs的类型进行产前指导.

染色体微阵列分析;染色体核型分析;产前诊断;拷贝数目变异

李敏;张庆娥;董晶晶;周月云;郑建丽

盐城市妇幼保健院产前诊断中心,江苏盐城224001

中国妇幼健康研究

[1]李敏;张庆娥;董晶晶;周月云;郑建丽-.染色体微阵列分析在产前诊断中的应用价值)[J].中国妇幼健康研究,2022(05):96-101

拷贝数目变异

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