典型文献
一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及
SLC2A1基因变异分析
文献摘要：
目的:分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)家系的临床表型，并对其
SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。
方法:收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料，并采集外周血样，提取DNA，进行医学全外显子高通量测序分析，并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证，确定变异位点，分析其与表型的对应关系。结果:患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现，包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍；不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作，而姐姐无此表现。家系中患病者均存在
SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)变异位点，1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异，既往未见报道。
结论:患儿及其母亲、姐姐所具有的
SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)杂合错义变异，是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的
SLC2A1基因变异位点，临床表型却不尽相同，反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。
文献关键词：
葡萄糖转运体1缺乏综合征;SLC2A1基因变异
;癫痫;发育迟滞
中图分类号：
作者姓名：
李贞;韩长明;陈国薇;赵红伟
作者机构：
安阳市妇幼保健院暨安阳市儿童医院小儿神经内科，河南 455002;北京贝瑞基因医学检验实验室，北京 100010
文献出处：
引用格式：
[1]李贞;韩长明;陈国薇;赵红伟-.一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及
SLC2A1基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):884-888
A类：
191T,L64P
B类：
葡萄糖转运体,家系,临床表型,SLC2A1,基因变异,变异分析,glucose,transporter,type,deficiency,syndrome,GLUT1,DS,变异检测,遗传特征分析,语言发育,发育落后,其家,家庭成员,血样,行医,外显子,高通量测序分析,其父,姐姐,Sanger,变异位点,智力运动发育,阵发性,肌张力障碍,小头畸形,癫痫发作,患病者,杂合,错义变异,见报,成语,智力低下,表型多样性,发育迟滞
AB值：
0.266709
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