典型文献
5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析
文献摘要：
目的 总结分析GNAO 1基因变异患者的遗传学与临床特征.方法 收集5例GNAO 1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应.结果 5例GNAO 1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变.2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后.2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36％,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79％;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗.结论 GNAO 1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作.该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患儿的运动障碍.
文献关键词：
GNAO1基因;发育迟滞;锥体外系症状;癫痫;深部脑刺激
中图分类号：
作者姓名：
杨海波;文泳欣;章清萍;包新华
作者机构：
北京大学第一医院小儿外科 北京 100034;广东省妇幼保健院康复医学科 广东广州 510010;北京大学第一医院儿科 北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]杨海波;文泳欣;章清萍;包新华-.5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析)[J].临床儿科杂志,2022(05):361-365
A类：
GNAO1,GNAO
B类：
相关疾病,遗传学分析,基因变异,治疗反应,新发现,点变异,错义突变,婴儿,癫痫性脑病,运动障碍,锥体外系症状,手足,暂无,癫痫发作,智力运动发育,发育落后,癫痫患儿,抗癫痫药物,深部脑刺激,DBS,Burke,Fahn,Marsden,肌张力障碍,BFMDRS,临床表型,发育迟滞,对药
AB值：
0.240459
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