典型文献
SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点
文献摘要：
目的:探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法:回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果:5例患儿中女4例、男1例，癫痫起病年龄4日龄至8月龄，癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例，癫痫性脑病3例（1例存在发育落后，1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症，1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征）；其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥，6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常，1例局灶性癫痫样放电，2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常，1例表现为脑萎缩伴脑白质减少，1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月，4例患儿癫痫均控制稳定，1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常，2例智力中、重度落后、运动临界状态，1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异，其中错义变异4例和移码变异1例，3例患儿变异位点未见报道，分别为c.4906A>G、c.3643G>T、c.638delT。结论:SCN2A基因变异可致新生儿或婴儿良性癫痫、癫痫性脑病等临床特点。部分患儿随着年龄的增长可出现发作性共济失调。SCN2A基因变异以错义变异为主。
文献关键词：
癫痫;共济失调;婴儿，新生儿;基因，SCN2A
中图分类号：
作者姓名：
关静;杜开先;董燕;李林;宋盼盼;龚欢;张晓莉;贾天明
作者机构：
郑州大学第三附属医院儿内科，郑州 450002
文献出处：
引用格式：
[1]关静;杜开先;董燕;李林;宋盼盼;龚欢;张晓莉;贾天明-.SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点)[J].中华儿科杂志,2022(01):51-55
A类：
4906A,3643G,638delT
B类：
SCN2A,遗传学,基因变异,郑州大学,伴发,发作性共济失调,影像学检查,基因检测,起病年龄,日龄,月龄,癫痫发作,癫痫性脑病,发育落后,大田原综合征,婴儿痉挛症,Lennox,Gastaut,新生儿惊厥,初诊,发作间期,脑电图,局灶性癫痫,痫样放电,多灶,异常放电,头颅磁共振成像,脑萎缩,脑白质,不详,运动发育,临界状态,错义变异,移码变异,变异位点,见报,临床特点,可出
AB值：
0.270785
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