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GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告
文献摘要：
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放.全外显子基因测序发现患儿GRIN 2 B基因存在新生杂合错义变异c.2635 G>A(p.Glu 879 Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道.根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病.患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗.随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电.GRIN 2 B基因错义变异(NM_000834):c.2635 G>A(p.Glu 879 Lys)是患儿的可能病因.
文献关键词：
GRIN2B基因;早发性癫痫性脑病;难治性癫痫;精神运动发育迟缓;儿童
中图分类号：
作者姓名：
梅道启;梅世月;王潇娜;王媛;陈国洪;杨志晓;陈晓轶;张耀东;杨秀安
作者机构：
郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)东区神经内科 河南郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心 河南郑州 450018;承德医学院基础医学院生物化学教研室 河南承德 067000
文献出处：
引用格式：
[1]梅道启;梅世月;王潇娜;王媛;陈国洪;杨志晓;陈晓轶;张耀东;杨秀安-.GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告)[J].临床儿科杂志,2022(04):300-305
A类：
B类：
GRIN2B,错义变异,早发性癫痫性脑病,EOEE,新生儿期,婴儿,癫痫综合征,遗传异质性,发育迟滞,倒退,章回,回顾分析,基因变异,月龄,女童,起病,为难,难治性癫痫,精神运动发育迟缓,肌张力低下,头颅磁共振,蛛网膜下腔,增宽,长程视频脑电图,图示,各期,多灶性,脑部异常,异常放电,睡眠期,额叶,中央区,外显子,基因测序,杂合,Glu,Lys,NM,哥哥,基因型,野生型,点变异,异相,医学遗传学,基因组学,会指,托吡酯,奥卡西平,康复功能训练,较正,同龄,癫痫发作,未见异常
AB值：
0.334669
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