目的:探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法:回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例 SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象，以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS，选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡萄糖摄取率进行检测，采用秩和检验进行组间比较，同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线。 结果:16例患儿均患GLUT1-DS。GLUT1-DS患儿红细胞膜葡萄表面GLUT1水平较健康对照组儿童降低[17.96%(13.43%，22.12%)比27.93%(24.76%，34.30%)]，差异有统计学意义( Z＝5.249， P<0.001)；ROC曲线下面积为0.946，一致性检验加权Kappa系数为0.791( P<0.001)。12例GLUT1-DS患儿较健康对照组儿童外周红细胞葡萄糖摄取率降低[23.14%(14.80%，26.45%)比27.40%(24.61%，32.82%)]，差异有统计学意义( Z＝2.366， P＝0.018)；ROC曲线下面积为0.724，一致性检验加权Kappa系数为0.344( P<0.001)，一致性评价较差。 结论:使用流式细胞术对人红细胞膜表面GLUT1水平进行检测可能有助于GLUT1-DS的诊断。红细胞葡萄糖摄取率试验要求较高，对于GLUT1-DS诊断的有效性有待进一步研究。

葡萄糖转运体1缺陷综合征;红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1;流式细胞术

万林;王曼;孙于林;李志超;陈悦皜;王嘉欣;闫会敏;杨光

中国人民解放军总医院儿科医学部，北京　100853;中国人民解放军总医院第一医学中心儿科，北京　100853;上海德济医院营养科，上海　200333;南方医科大学第二临床医学院，广州　510280

中华实用儿科临床杂志

[1]万林;王曼;孙于林;李志超;陈悦皜;王嘉欣;闫会敏;杨光-.红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1水平及红细胞葡萄糖摄取率在葡萄糖转运体1缺陷综合征中的诊断价值)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(10):733-737

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