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典型文献
GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析
文献摘要:
目的:分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法:回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果:11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病,癫痫发病年龄分别为3和9月龄,癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作,其中1例合并惊跳发作;脑电图示多灶性异常放电;2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物,发作有所减少但仍未控制;均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作,就诊年龄1岁至6岁4月龄,其中5例为重度发育落后,2例为中度发育落后,2例为轻度发育落后;3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电,3例未见异常,3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查,6例存在非特异性异常,4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点,8个为错义变异,1个为无义变异,均为新生变异;其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例,其中6例重度发育落后,3例中度发育落后,1例轻度发育落后;1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论:GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样,可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病,以痉挛发作、局灶性发作常见,发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。
文献关键词:
癫痫;GRIN2B基因;脑病;发育落后
作者姓名:
田小娟;王晓慧;丁昌红;方方;代丽芳;邓劼;王红梅
作者机构:
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 100045
文献出处:
引用格式:
[1]田小娟;王晓慧;丁昌红;方方;代丽芳;邓劼;王红梅-.GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析)[J].中华儿科杂志,2022(03):232-236
A类:
B类:
GRIN2B,基因变异,异相,神经系统发育异常,临床特点,基因分析,临床表型,基因诊断,首都医科大学,儿童医院,神经内科,病例资料,脑电图,因特,中男,发育性癫痫性脑病,发病年龄,月龄,癫痫发作,痉挛,强直发作,局灶性发作,惊跳,图示,多灶性,异常放电,联合应用,抗惊厥药物,运动发育,发育落后,痫样放电,未见异常,行头,头颅磁共振成像,磁共振成像检查,非特异性,二代测序,杂合变异,变异位点,错义变异,无义变异,新生变异,新发变异,携带者,从轻,智力障碍,婴儿期,起病,作难
AB值:
0.255845
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