典型文献
一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis，XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析，明确其致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)分别检测患儿的
STS与
DMD基因。
结果:检测发现患儿携带
STS基因半合子缺失及
DMD基因第48 ～ 54外显子区域的半合子缺失。
结论:先证者同时患有XLI与DMD，非常罕见。
文献关键词：
X连锁鱼鳞病;杜氏肌营养不良;全外显子测序;多重连接探针扩增
中图分类号：
作者姓名：
张钏;郝胜菊;惠玲;冯暄;陈雪;王兴;郑雷;刘芙蓉;周秉博;张庆华
作者机构：
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心，兰州 730050
文献出处：
引用格式：
[1]张钏;郝胜菊;惠玲;冯暄;陈雪;王兴;郑雷;刘芙蓉;周秉博;张庆华-.一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):877-880
A类：
ichthyosis,XLI
B类：
一例,连锁,鱼鳞病,杜氏肌营养不良,家系,遗传学分析,linked,Duchenne,muscular,dystrophy,DMD,其家,致病原因,先证者,其父,血样,全外显子测序,whole,exome,sequencing,WES,多重连接探针扩增技术,multiplex,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,STS,合子,子区域,患有
AB值：
0.345171
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