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B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析
文献摘要：
目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式.结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型.ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02.家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变.结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传.
文献关键词：
ABO血型;B(A)亚型;基因型;测序分析;家系分析
中图分类号：
作者姓名：
刘爱萍;宋婕;王书亚;孔永奎;吕先萍
作者机构：
郑州大学第一附属医院输血科 郑州450052
文献出处：
引用格式：
[1]刘爱萍;宋婕;王书亚;孔永奎;吕先萍-.B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(05):717-721
A类：
AwB,700C
B类：
遗传学分析,分子遗传学特征,发生机制,输血策略,血清学方法,先证者,其家,家庭成员,ABO,血型血清学检测,外显子,测序分析,BA,等位基因,携带者,单倍型分析,家系分析,遗传方式,正反定型不符,正定,基因测序,杂合突变,基因特征,基因型,父亲,女儿,非自然,遗传基础,顺式
AB值：
0.238905
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