典型文献
B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析
文献摘要：
目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式.结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B(A)亚型,反定型为B型.其祖母、父亲及弟弟均为B型,母亲为O型.测序结果显示,先证者、父亲及祖父ABO基因第7外显子在B.01基因的基础上发生c.640A>G杂合突变,符合BA.04等位基因特征;结合单倍型分析,先证者及祖父基因型均为BA.04/O.01.01,其父亲为BA.04/B.01,祖母及弟弟为B.01/O.01.01,母亲为O.01.01/O.01.01.家系分析显示BA.04等位基因从祖父遗传至父亲再到先证者,而非自然突变.结论:BA.04等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.640A>G突变.
文献关键词：
ABO血型;B(A)04亚型;基因型;测序分析;家系分析
中图分类号：
作者姓名：
宋婕;张一炜;孔永奎;王书亚;吕先萍
作者机构：
郑州大学第一附属医院输血科 郑州450052;南方医科大学第二临床医学院 广州510515
文献出处：
引用格式：
[1]宋婕;张一炜;孔永奎;王书亚;吕先萍-.B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(02):216-220
A类：
AwB,640A
B类：
分子遗传学,遗传学分析,行血,血清学方法,先证者,其家,家庭成员,ABO,血型鉴定,外显子,测序分析,BA,等位基因,携带者,单倍型分析,遗传方式,祖父,正反定型不符,正定,祖母,父亲,弟弟,杂合突变,基因特征,基因型,其父,家系分析,非自然,遗传基础
AB值：
0.266683
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