典型文献
癫痫合并全面发育迟缓患儿家系的全外显子测序分析及产前诊断1例
文献摘要：
先证者，男，4岁，以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产，出生体重2450 g，身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫，脑电图示界限性幼儿脑电图，睡眠期双侧中央及其中线(Cz)区小棘慢波发放。发作时两眼向一侧斜视，同侧面部肌肉抽动。每周发作1次，后经抗癫痫药物治疗后未再发作。1岁余因无法站立诊断为脑发育不良，四肢肌张力、肌力低下，目前仍不能站立。出生时房间隔缺损，3岁时心脏超声显示结构已正常。此外，患儿智力低下，运动发育落后，有多动表现，听力差，左右耳均为60分贝。发际高，后枕部扁平，鼻梁低平，双耳大且耳轮厚。现身高100 cm，体重18 kg。其父母及其家系成员均无相似症状，否认近亲婚配，否认遗传疾病史。家系图见图1。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
张翠平;乔凤昌;胡平;程青;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院，南京市妇幼保健院产前诊断中心，南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]张翠平;乔凤昌;胡平;程青;许争峰-.癫痫合并全面发育迟缓患儿家系的全外显子测序分析及产前诊断1例)[J].国际遗传学杂志,2022(01):67-70
A类：
B类：
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AB值：
0.515334
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