典型文献
一个肥厚型心肌病家系患者的表型和
MYH7基因变异分析
文献摘要：
目的:对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和
MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。
方法:对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果:在先证者及12名家系成员中，6人的
MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示
MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。
结论:MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。
文献关键词：
肥厚型心肌病;MYH7基因
;基因变异;表型
中图分类号：
作者姓名：
赵雪丽;王博;朱晓丽;杨倩利;刘莹;邵虹;左蕾;罗云;王月;刘丽文
作者机构：
空军军医大学第一附属医院肥厚型心肌病诊治中心，陕西省肥厚型心肌病多学科会诊中心，空军军医大学第一附属医院超声医学科，西安 710032;空军军医大学第一附属医院放射科，西安 710032;空军军医大学第一附属医院心电图室，西安 710032
文献出处：
引用格式：
[1]赵雪丽;王博;朱晓丽;杨倩利;刘莹;邵虹;左蕾;罗云;王月;刘丽文-.一个肥厚型心肌病家系患者的表型和
MYH7基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):873-876
A类：
4124A,Tyr1375Cys,PM2+,Moderate+PP3+PP5
B类：
肥厚型心肌病,病家,家系,MYH7,基因变异,变异分析,hypertrophic,cardiomyopathy,HCM,致病原因,先证者,遗传性心肌病,外显子,Sanger,正常对照,可疑,基因型,临床表型,分离分析,Clustal,异基因,种间,保守性,生物信息学软件,致病性分析,功能预测,名家,杂合变异,人确,诊断标准,心电图异常,未检,异位,生物信息学分析,分析预测,蛋白功能,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,PP1,致病基因,基因检测
AB值：
0.284367
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