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肥厚型心肌病基因型-表型关联研究进展
文献摘要：
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500～1/200.目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等.近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发.本文以HCM基因型-表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路.
文献关键词：
肥厚型心肌病;致病基因;表型;治疗
中图分类号：
作者姓名：
舒甜;胡豪畅;沈才杰;林少沂;陈晓敏
作者机构：
浙江大学宁波医院心血管内科,宁波 315000;浙江大学医学院,杭州 310029
文献出处：
引用格式：
[1]舒甜;胡豪畅;沈才杰;林少沂;陈晓敏-.肥厚型心肌病基因型-表型关联研究进展)[J].遗传,2022(03):198-207
A类：
B类：
肥厚型心肌病,基因型,表型关联,关联研究,hypertrophic,cardiomyopathy,HCM,左心室肥厚,突出特征,常染色体显性遗传病,致病基因,基因变异,连同,基因多态性,无任,心源性猝死,心肌细胞肥大,心肌缺血,遗传背景,关联影响,治疗手段,遗传学
AB值：
0.249667
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