目的 探讨不同产前诊断指征与脐带血染色体异常核型的关系.方法 对2017年6月至2020年10月来该院就诊并且有产前诊断指征的3252例孕妇经脐静脉穿刺,分析不同产前诊断指征孕妇脐带血核型结果.结果 3252例孕妇脐带血培养染色体核型共检出染色体异常核型182例,异常检出率为5.60％.其中染色体数目异常141例(77.47％),染色体结构异常41例(22.53％).染色体数目异常发生率最高的为性染色体(48.93％),其次为21-三体(39.72％)、18-三体(6.38％)、13-三体(2.13％).不同产前诊断指征异常核型检出率如下:无创产前检查(NIPT)异常核型检出率最高(46.77％),明显高于夫妇一方染色体异常核型(13.79％)、产前超声检查异常(7.09％)、高龄孕妇(7.05％)、血清学筛查联合产前超声检查异常(3.86％)、血清学筛查高风险或临界风险(2.70％)、有不良孕产史(1.05％),差异均有统计学意义(P<0.05);NIPT联合产前超声检查异常(64.29％)明显高于单项NIPT异常(42.66％),差异有统计学意义(P<0.05);NIPT联合血清学筛查和产前超声检查异常(40.00％)、NIPT联合血清学筛查(60.00％)与单项NIPT异常比较,差异均无统计学意义(P>0.05);高龄孕妇异常核型检出率(7.05％)明显高于非高龄孕妇(4.98％),高龄孕妇21-三体检出率(2.90％)明显高于非高龄孕妇(1.22％),差异均有统计学意义(P<0.05);高龄孕妇性染色体数目异常检出率(2.39％)与非高龄孕妇(1.97％)比较,差异无统计学意义(P>0.05).高龄孕妇中NIPT联合血清学筛查异常2例,NIPT联合超声检查异常10例,异常核型检出率均达100.00％,明显高于非高龄孕妇的检出率[44.44％(8/18)、50.00％9(4/8)].结论 产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,临床应结合孕妇自身情况,制订合理的筛查与诊断方案,提高异常检出率,减少出生缺陷发生.

染色体;核型分析;产前诊断指征;高龄孕妇;无创产前检查

梁灼健;何慧燕;赵鑫;秦娟;廖秋燕;戴勇;汤冬娥

广东省深圳市人民医院临床研究中心,广东深圳 518020

检验医学与临床

[1]梁灼健;何慧燕;赵鑫;秦娟;廖秋燕;戴勇;汤冬娥-.不同产前诊断指征与胎儿脐带血染色体异常核型分析)[J].检验医学与临床,2022(06):799-801

无创产前检查

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