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染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值
文献摘要：
目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值.方法:收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组(107例)和复杂性TE组(50例),分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异(copy number variation,CNV)的风险相较于低风险妊娠(超声无异常、高龄/焦虑)队列是否存在富集.结果:①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19％(16/157),非整倍体阳性率为5.73％(9/157),CNV阳性率为6.37％(10/157),其中有临床意义的CNV阳性率为4.46％(7/157),孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义(P>0.05).②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群(P<0.05),复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义(P>0.05).结论:TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6％(10/157)的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值.
文献关键词：
马蹄足内翻;胎儿;染色体;DNA拷贝数变异;非整倍性;产前诊断;超声检查;染色体微阵列分析
中图分类号：
作者姓名：
罗晓辉;周伟宁;李怡;任丛勉;黄演林;卢建
作者机构：
511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]罗晓辉;周伟宁;李怡;任丛勉;黄演林;卢建-.染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(05):365-369
A类：
马蹄足内翻
B类：
染色体微阵列分析技术,胎儿,chromosome,microarray,analysis,CMA,talipes,equinovarus,TE,临床应用价值,临床数据,孤立性,染色体变异,检出情况,拷贝数变异,copy,number,variation,CNV,低风险,无异,体阳,染色体非整倍体,发生风险,染色体微缺失,微重复,临床价值,非整倍性,产前诊断,超声检查
AB值：
0.184442
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