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低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用
文献摘要：
目的:应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组（
n=129）和≥3.5 mm组（
n=358）。采用
χ
2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。
结果:487例NT增厚胎儿中，共检出染色体异常126例（25.9%），其中染色体非整倍体107例（22.0%），致病/可能致病拷贝数变异（copy number variation，CNV）19例（3.9%）。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组［14.0%（18/129）与24.9%（89/358），
χ2=6.58，
P=0.010］。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较，差异无统计学意义（
χ2=0.30，
P=0.584）。
结论:NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加，致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关，但因样本量较少，需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。
文献关键词：
颈部透明带检查;染色体畸变;DNA拷贝数变异;高通量核苷酸序列分析
中图分类号：
作者姓名：
高值;张田园;黄伟;王燕菲;时盼来;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]高值;张田园;黄伟;王燕菲;时盼来;孔祥东-.低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用)[J].中华围产医学杂志,2022(03):186-191
A类：
颈部透明带检查
B类：
全基因组拷贝数变异,基因组拷贝数变异测序,颈项透明层增厚,胎儿,染色体分析,copy,number,variation,sequencing,CNV,nuchal,translucency,NT,遗传学病因,染色体异常,郑州大学,产前诊断中心,Fisher,概率法,异常分布,异常率,共检出,染色体非整倍体,发生风险,样本量,染色体畸变,高通量核苷酸序列分析
AB值：
0.204774
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