典型文献
亲本来源验证在临床意义未明拷贝数变异致病性判别中的作用
文献摘要：
目的:探索胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法:本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术，并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析，以确定胎儿CNV的亲本来源。最后，对胎儿的临床结局进行了随访。结果:在182例胎儿中，有163例(89.6%)的CNV为亲本来源，19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前，有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance，VUS)；经过亲本来源验证之后，其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中，有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中，有9个家系选择终止妊娠。结论:CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性，亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。
文献关键词：
拷贝数变异;染色体微阵列分析;亲本来源验证
中图分类号：
作者姓名：
杨扬;王昊
作者机构：
杭州市妇产科医院产前诊断中心，杭州 310000;浙江大学医学院病理学与病理生理学系，杭州 310000
文献出处：
引用格式：
[1]杨扬;王昊-.亲本来源验证在临床意义未明拷贝数变异致病性判别中的作用)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):542-545
A类：
亲本来源验证
B类：
拷贝数变异,致病性,胎儿,copy,number,variation,CNV,有孕,孕妇,羊膜,脐带,穿刺术,并同,核型分析,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,CMA,临床结局,variant,uncertain,significance,VUS,被评,出生后,家系选择,终止妊娠,产前诊断
AB值：
0.249611
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