典型文献
一个
FBN2基因新剪接位点变异致先天性挛缩蜘蛛指畸形的遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果:患者
FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异，未见报道。mRNA测序显示该变异导致
FBN2基因原剪接受位消失的同时，激活c.533-71处潜在剪接受位位点，由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser)，并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，
FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。
结论:FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异，可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。
文献关键词：
先天性挛缩性蜘蛛状畸形;FBN2基因
;剪接位点变异
中图分类号：
作者姓名：
谭晓兰;冷祥友;陶大昌;杨元;刘运强
作者机构：
四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]谭晓兰;冷祥友;陶大昌;杨元;刘运强-.一个
FBN2基因新剪接位点变异致先天性挛缩蜘蛛指畸形的遗传学分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):522-525
A类：
70bp,Val179Serfs26,PVS1+PM2+PP3,先天性挛缩性蜘蛛状畸形
B类：
FBN2,剪接位点变异,遗传学分析,分子遗传学,全外显子测序技术,基因变异,致病基因,Sanger,TA,克隆测序,新转录本,1G,杂合变异,见报,多肽,缬氨酸,丝氨酸,移码,医学遗传学,基因组学,会指,致病性变异,功能丧失
AB值：
0.208273
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