典型文献
产前诊断47,XN,-18,+inv(18)(p11q21.1),+inv(18)(p11q21.1)一例
文献摘要：
报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体及2条18号染色体臂间倒位的衍生染色体.父母染色体核型分析提示2条18号衍生染色体应遗传自母亲.本研究丰富了18-三体综合征的染色体核型变异类型,为今后产前诊断临床咨询提供参考数据.
文献关键词：
染色体倒位;产前诊断;核型分析;三体性;18-三体综合征
中图分类号：
作者姓名：
李燕青;傅婉玉;庄建龙
作者机构：
362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
文献出处：
引用格式：
[1]李燕青;傅婉玉;庄建龙-.产前诊断47,XN,-18,+inv(18)(p11q21.1),+inv(18)(p11q21.1)一例)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(02):119-120,171
A类：
+inv,p11q21
B类：
产前诊断,XN,一例,染色体核型分析,血清学筛查,胎儿生长受限,fetal,growth,restriction,FGR,室间隔缺损,唇裂,腭裂,脉络丛囊肿,行家,家系遗传,遗传学病因,臂间倒位,传自,变异类型,染色体倒位,三体性
AB值：
0.321848
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