典型文献
17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习
文献摘要：
报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况.SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNP-array检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义.
文献关键词：
基因缺失;多态性;限制性片段长度;产前诊断;Miller-Dieker综合征;17p13.3微缺失;单核苷酸多态性微阵列
中图分类号：
作者姓名：
李燕青;傅婉玉;吴素霞;江矞颖;王元白;庄建龙
作者机构：
362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心;362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院影像科
文献出处：
引用格式：
[1]李燕青;傅婉玉;吴素霞;江矞颖;王元白;庄建龙-.17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(05):389-392
A类：
3p13,Dieker
B类：
17p13,微缺失,一例,文献复习,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,single,nucleotide,polymorphism,array,SNP,影像学检查,无脑回畸形,侧脑室增宽,室间隔缺损,遗传病因,病因分析,区段,Mb,Miller,病区,该片,新发变异,胎儿出生缺陷,筛查与诊断,基因缺失,限制性片段长度,产前诊断
AB值：
0.319546
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