典型文献
一例B淋巴细胞激酶新位点突变引起MODY11的临床特点分析
文献摘要：
分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。
文献关键词：
青年起病的成人糖尿病;B淋巴细胞激酶;杂合突变;生长发育迟缓;原发性闭经;智力低下;高脂血症
中图分类号：
作者姓名：
李懋;刘菊香;韩文彪;权金星
作者机构：
甘肃省人民医院内分泌科，兰州 730030;庆阳市人民医院内分泌科，庆阳 745000
文献出处：
引用格式：
[1]李懋;刘菊香;韩文彪;权金星-.一例B淋巴细胞激酶新位点突变引起MODY11的临床特点分析)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(12):1095-1097
A类：
MODY11,青年起病的成人糖尿病,1025C,A342V
B类：
一例,位点突变,临床特点分析,maturity,onset,diabetes,young,基因型,文献复习,血糖升高,伴生长,生长发育迟缓,原发性闭经,智力低下,严重高脂血症,基因测序,lymphocyte,kinase,BLK,外显子,子区域,杂合突变,高血糖,超重或肥胖,系统性红斑狼疮,未在,中报,研究报告,报告病例,新突变位点
AB值：
0.25166
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