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Prader-Willi综合征下丘脑功能障碍的遗传机制研究进展
文献摘要：
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11～q13区域基因缺失或沉默引起.PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等,多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关.然而到目前为止,PWS的分子遗传机制尚不明确,尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进一步研究.本文以PWS"基因型-下丘脑功能障碍表型"之间的关联为重点,综述了15q11～q13区域基因(NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、CYFIP1、MAGEL2、NDN、MKRN3和SNORD116等)与PWS患者过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关的研究进展,旨在加深对PWS遗传机制的理解,探讨潜在的PWS药物靶点的可能性.
文献关键词：
Prader-Willi综合征;下丘脑;遗传机制
中图分类号：
作者姓名：
王心缘;孙睿;高原青
作者机构：
南京医科大学药学院,江苏省心脑血管药物重点实验室,南京 211166
文献出处：
引用格式：
[1]王心缘;孙睿;高原青-.Prader-Willi综合征下丘脑功能障碍的遗传机制研究进展)[J].遗传,2022(10):899-912
A类：
NIPA1,NIPA2,TUBGCP5,CYFIP1,MKRN3,SNORD116
B类：
Prader,Willi,下丘脑功能障碍,syndrome,PWS,发育性疾病,父系,体长,长臂,15q11,q13,基因缺失,临床表型,饥饿,病态,智力发育迟缓,性腺发育不良,目前为止,分子遗传机制,基因型,MAGEL2,NDN,摄食,睡眠呼吸障碍,生长发育迟缓,药物靶点
AB值：
0.257659
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