典型文献
以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例
文献摘要：
该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料，并复习相关文献。该例患者男性，35岁。体型中等，多次查血钾、血镁低；75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46，XN，del（17q12）.seq［GRCh37/hg19］（34587257-36104957）×1，17q12区段检出约1.52 Mb的缺失，该区段与BGI160数据库中的“肾囊肿和糖尿病综合征”相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型（MODY5）与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β（HNF1β）突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因，因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者，要注意评估血糖、血压，临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能，当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。
文献关键词：
低钾血症;肝细胞核因子1β;低镁血症;17q12缺失综合征;青少年发病的成人型糖尿病5型
中图分类号：
作者姓名：
田敏;倪奇;裴育;杜锦;郭清华;吕朝晖
作者机构：
重庆市万州区第一人民医院内分泌肾病科，重庆 404100;解放军总医院第一医学中心内分泌科，北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]田敏;倪奇;裴育;杜锦;郭清华;吕朝晖-.以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例)[J].中华糖尿病杂志,2022(04):375-378
A类：
BGI160,糖尿病综合征
B类：
低钾血症,低镁血症,17q12,解放军总医院,体型,查血,血钾,血镁,口服葡萄糖耐量试验,血糖升高,高超,肾囊肿,全外显子组测序,XN,del,seq,GRCh37,hg19,区段,Mb,青少年发病的成人型糖尿病,MODY5,常以,神经发育障碍,肝细胞,细胞核,核因子,HNF1,繁重,被忽视,常见原因,遗传性疾病
AB值：
0.264235
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