典型文献
以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶和B淋巴细胞酪氨酸激酶基因变异的青少年发病的成人型糖尿病2型家系报道
文献摘要：
报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶（GCK）和B淋巴细胞酪氨酸激酶（BLK）基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）家系。先证者以“妊娠6个月，围产期血糖升高”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现同时携带
GCK c.793G>A和
BLK c.274G>C变异，以及单独携带
GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点，而仅携带
BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常，诊断该家系主要致病原因为
GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗，控制饮食，适当活动，3个月后足月分娩一男婴，新生儿血糖筛查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识，提高诊治MODY的能力。
文献关键词：
糖尿病;妊娠期高血糖;青少年发病的成人型糖尿病2型;葡萄糖激酶基因;B淋巴细胞酪氨酸激酶基因
中图分类号：
作者姓名：
彭慧芳;段倩雯;张文;张文博;胡可嫣;付留俊;马瑜瑾;姜宏卫
作者机构：
河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心 河南省遗传罕见病医学重点实验室 国家代谢性疾病临床医学研究中心洛阳分中心，洛阳 471003
文献出处：
引用格式：
[1]彭慧芳;段倩雯;张文;张文博;胡可嫣;付留俊;马瑜瑾;姜宏卫-.以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶和B淋巴细胞酪氨酸激酶基因变异的青少年发病的成人型糖尿病2型家系报道)[J].中华糖尿病杂志,2022(03):274-277
A类：
793G,274G
B类：
妊娠期高血糖,酪氨酸激酶,基因变异,青少年发病的成人型糖尿病,家系,GCK,BLK,青少年的成人起病型糖尿病,MODY2,先证者,围产期,血糖升高,主诉,临床资料分析,遗传学检测,症状特点,糖耐量试验,致病原因,胰岛素强化治疗,足月分娩,男婴,新生儿血糖,血糖筛查,遗传基因,葡萄糖激酶基因
AB值：
0.241102
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
