典型文献
伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alström综合征1例
文献摘要：
Alstr?m综合征（AS）是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征，食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者，其
ALMS1基因存在c.10825C>T（p.R3609X）和c.11107C>T（p.R3703X）复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血，病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展，以提高内分泌医师对该病的认识。
文献关键词：
糖尿病，2型;Alstr?m综合征;ALMS1基因
;食管胃静脉曲张出血
中图分类号：
作者姓名：
李玛丽;邱世超;白改改;汪治华
作者机构：
西安市儿童医院内分泌遗传代谢科，西安 710003
文献出处：
引用格式：
[1]李玛丽;邱世超;白改改;汪治华-.伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alström综合征1例)[J].中华糖尿病杂志,2022(09):980-983
A类：
Alstr,身材偏矮,10825C,R3609X,11107C,R3703X
B类：
伴食,食管胃静脉曲张出血,AS,单基因遗传,遗传综合征,畏光,视力,感音神经性耳聋,智力低下,早发性,胰岛素抵抗,肝功能异常,高脂血症,ALMS1,复合杂合变异,心脏扩大,肺动脉高压,食管胃静脉曲张破裂出血,诊疗进展
AB值：
0.215065
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