典型文献
1例MEN2B病例报道及患者预后情况文献复习
文献摘要：
多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B，MEN2B，OMIM：162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病，表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤，大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)及黏膜神经瘤为首发表现，50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)
[1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高，一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症，幼年即可出现外貌改变，如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等
[1]。95%的MEN2B患者携带
RET基因第16号外显子p.M918T突变，不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变，极少有其他突变
[2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群，因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例，并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
赵冰;马瑜瑾;卫利民;黄诚;邓琼琼
作者机构：
河南科技大学临床医学院，河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科，洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心，河南省遗传罕见病医学重点实验室 471003;河南科技大学第一附属医院甲乳外科，洛阳 471003;河南科技大学第一附属医院核医学科，洛阳 471003
文献出处：
引用格式：
[1]赵冰;马瑜瑾;卫利民;黄诚;邓琼琼-.1例MEN2B病例报道及患者预后情况文献复习)[J].国际内分泌代谢杂志,2022(05):391-395
A类：
M918T,A883F
B类：
MEN2B,病例报道,预后情况,文献复习,多发性内分泌腺瘤病,multiple,endocrine,neoplasia,type,OMIM,常染色体显性遗传,遗传性,腺体,甲状腺髓样癌,medullary,thyroid,carcinoma,MTC,神经瘤,首发表现,肾上腺嗜铬细胞瘤,pheochromocytoma,PHEO,恶性程度,原发性甲状旁腺功能亢进症,幼年,可出,外貌,马凡综合征,体型,RET,外显子,极少,长期生存率,低于正常,正常人,诊断与治疗,临床特点
AB值：
0.354905
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
