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糖尿病合并10号染色体长臂基因缺失1例
文献摘要：
该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。
文献关键词：
糖尿病;小头畸形;10号染色体;胰岛素降解酶基因
中图分类号：
作者姓名：
张倩倩;王国娟
作者机构：
合肥市第一人民医院滨湖院区内分泌科，合肥 230000
文献出处：
引用格式：
[1]张倩倩;王国娟-.糖尿病合并10号染色体长臂基因缺失1例)[J].中华糖尿病杂志,2022(08):826-828
A类：
胰岛素降解酶基因
B类：
体长,长臂,基因缺失,小头畸形,智力低下,男孩,口干,心慌,出汗,主诉,全外显子组测序,Mb,拷贝数,发育畸形,糖尿病患者,家系,基因检查,遗传易感,易感基因
AB值：
0.246616
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