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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析
文献摘要：
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺 β 细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病.迄今发现15种基因突变与CHI相关.编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型.本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果.通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI.在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后.
文献关键词：
先天性高胰岛素血症;低血糖症;葡萄糖激酶基因突变
中图分类号：
作者姓名：
贾觉睿智;肖诚;刘艺文;李冉;张化冰;于淼
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫健委内分泌重点实验室,北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]贾觉睿智;肖诚;刘艺文;李冉;张化冰;于淼-.二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析)[J].遗传,2022(11):1056-1062
A类：
hyperinsulinemia
B类：
GCK,素性,低血糖症,基因检测,检测分析,先天性高胰岛素血症,congenital,CHI,素引,glucokinase,病例特点,反复发作,这部分,误诊,治疗策略,葡萄糖激酶基因突变
AB值：
0.200965
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