典型文献
葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识
文献摘要：
葡萄糖激酶基因(
GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型，即
GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型，简称MODY2或
GCK-MODY。
GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对
GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。
文献关键词：
单基因糖尿病;特殊类型糖尿病;葡萄糖激酶;基因突变;专家共识
中图分类号：
作者姓名：
中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组-.葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识)[J].国际内分泌代谢杂志,2022(03):236-244
A类：
B类：
葡萄糖激酶基因突变,单基因糖尿病,专家共识,GCK,失活突变,MDM,常见类型,往常,青少年起病的成人型糖尿病,MODY2,糖谱,血脂谱,慢性并发症,并发症风险,有所区别,管理方案,定阶,妊娠期,临床医师,误诊率,误治,合并症,一致意见,特殊类型糖尿病
AB值：
0.272579
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