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利格列汀治疗肝细胞核因子1β基因突变引起年轻的成年发病型糖尿病一例报道
文献摘要：
报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征.利用MODY(1～13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲,连续3年予利格列汀单药治疗,观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化.合并先天性胰腺和肾脏发育不全的青少年DM患者及亲属应筛查MODY5,精准诊断并予个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量.
文献关键词：
年轻的成年发病型糖尿病;肝细胞核因子1β;肾囊肿;胰腺发育不全
中图分类号：
作者姓名：
章燕;黄海华;徐积兄
作者机构：
330006 南昌大学第一附属医院内分泌代谢科
文献出处：
引用格式：
[1]章燕;黄海华;徐积兄-.利格列汀治疗肝细胞核因子1β基因突变引起年轻的成年发病型糖尿病一例报道)[J].中国糖尿病杂志,2022(09):691-694
A类：
年轻的成年发病型糖尿病
B类：
利格列汀,肝细胞,细胞核,核因子,基因突变,一例,HNF1,外显子,子二代,二代测序,Sanger,MODY5,单药治疗,细胞功能,并先,先天性,DM,亲属,精准诊断,个体化治疗,血糖达标,改善生活质量,肾囊肿,胰腺发育不全
AB值：
0.328369
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