典型文献
新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究
文献摘要：
目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征.结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY1(HNF4A)1例、MODY2(GCK)2例、MODY3(HNF1A)1例、MODY4(PDX1)2例、MODY5(HNF1B)1例、MODY6(NEUROD1)1例、MODY7(KLF11)2例、MODY9(PAX4)1例、MODY10(INS)2例、MODY12(ABCC8)1例.对携带GCK c.A1398G p.X466W患者及其家系成员进行家系分析并确诊为MODY2.结论 对DM检出年龄早、DM病程长但血糖控制较好且C?P水平降低缓慢的患者,不使用或使用小剂量Ins可良好控制血糖.应对DM家族史患者进行诊断性基因检测,以避免误诊及漏诊.NGS有助于正确诊断MODY亚型.
文献关键词：
单基因糖尿病;年轻的成年发病型糖尿病;突变基因;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
杜丹阳;李素丽;热孜万古丽·乌斯曼;努荣古丽·买买提;张洁;陈园;王新玲;郭艳英
作者机构：
830000乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]杜丹阳;李素丽;热孜万古丽·乌斯曼;努荣古丽·买买提;张洁;陈园;王新玲;郭艳英-.新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究)[J].中国糖尿病杂志,2022(03):174-179
A类：
年轻的成年发病型糖尿病,MODY1,MODY4,MODY6,NEUROD1,MODY7,KLF11,MODY9,MODY10,MODY12,A1398G,X466W
B类：
新疆地区,基因筛查,NGS,分子基础,检出情况,我院,内分泌科,DM,基因检测,查出,突变基因,先证者,HNF4A,MODY2,GCK,MODY3,HNF1A,PDX1,MODY5,HNF1B,PAX4,INS,ABCC8,其家,行家,家系分析,血糖控制,平降,低缓,不使用,小剂量,Ins,控制血糖,家族史,诊断性,误诊,漏诊,正确诊断,单基因糖尿病
AB值：
0.356998
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