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A型胰岛素抵抗综合征家系报道
文献摘要：
A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。
文献关键词：
高胰岛素血症;受体，胰岛素;A型胰岛素抵抗综合征
中图分类号：
作者姓名：
魏凡翔;黄雅静;刘昱昭;孙胜男;王玺雯;徐丽丽;王颜刚;董冰子
作者机构：
青岛大学附属医院内分泌科，青岛 266000
文献出处：
引用格式：
[1]魏凡翔;黄雅静;刘昱昭;孙胜男;王玺雯;徐丽丽;王颜刚;董冰子-.A型胰岛素抵抗综合征家系报道)[J].中华糖尿病杂志,2022(07):720-723
A类：
TAIRS,3769C,Gln1257Ter
B类：
胰岛素抵抗综合征,家系,高胰岛素血症,高雄激素血症,多囊卵巢综合征,PCOS,隐匿,诊断和治疗,先证者,妹妹,黑棘皮,多毛,皮肤症状,基因检测,Het,变位,胰岛素受体,外显子,胰岛素敏感性,激素治疗,症状缓解,表观遗传学,她们,虽有
AB值：
0.260782
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