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一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析
文献摘要：
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是由于胰腺β细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症,其中葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)单个等位基因激活突变所致的CHI为最罕见类型.本文收集一例不明原因低血糖症的临床资料,该患者无明显临床症状,在GCK基因3号外显子上检测到1个杂合错义突变(c.295T>C:p.W99R).3代家系验证发现其儿子、女儿均可见该变异,血糖水平检测偏低,其他人则表现正常.通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以明确病因的低血糖症,建议考虑单基因突变致先天性高胰岛素血症致低血糖的可能.该病例也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料.
文献关键词：
葡萄糖激酶;杂合突变;先天性高胰岛素血症;高胰岛素血症性低血糖症
中图分类号：
作者姓名：
李璐阳;刘孙强;施云;赵成程;周红文;郑旭琴
作者机构：
南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]李璐阳;刘孙强;施云;赵成程;周红文;郑旭琴-.一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析)[J].遗传,2022(09):810-818
A类：
hyperinsulinism,295T,W99R,高胰岛素血症性低血糖症
B类：
一例,葡萄糖激酶基因突变,家系遗传,遗传分析,先天性高胰岛素血症,congenital,CHI,反复性,病症,中葡,glucokinase,GCK,等位基因,基因激活,激活突变,不明原因,外显子,错义突变,儿子,女儿,血糖水平,水平检测,其他人,病例特点,其家,遗传规律,单基因突变,遗传学研究,杂合突变
AB值：
0.262794
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