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DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因
文献摘要：
目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。
文献关键词：
胚胎睾丸退化综合征;DHX37基因;46，XY性腺发育不良
中图分类号：
作者姓名：
潘丽丽;苏喆;焦燕华;孙俊杰;尹鉴淳;王浩;江贤萍;范舒旻;齐鸿涛;郑荣飞;赏月
作者机构：
深圳市儿童医院DSD多学科协作组 518038
文献出处：
引用格式：
[1]潘丽丽;苏喆;焦燕华;孙俊杰;尹鉴淳;王浩;江贤萍;范舒旻;齐鸿涛;郑荣飞;赏月-.DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(04):306-312
A类：
DHX37,胚胎睾丸退化综合征,ETRS,923G,R308Q,ETRS21,ERTS
B类：
杂合变异,常见病,首次报道,embryonic,testicular,regression,syndrome,临床医生,儿童医院,基因检测,初诊,社会性别,男性化,阴蒂肥大,超声检查,病理活检,睾丸组织,性腺母细胞瘤,致病性变异,XY,性腺发育不良,病理改变,见报,全外显子检测
AB值：
0.192276
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