典型文献
一例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊疗和基因检测分析
文献摘要：
胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)是一类罕见的、胰腺内、外分泌功能同时发生障碍的特殊类型糖尿病.本文报道了1例FCPD患者的临床资料,该患者自幼年起反复出现腹痛,25岁时诊断为糖尿病,腹部CT见胰腺钙化,基因检测发现SPINK1基因有2个纯合突变(c.194+2T>C和-191-24G>A).基因检测分析发现其父母为杂合变异,其弟弟为纯合变异,但尚未观察到FCPD的典型表现.结合该病例及国内90例FCPD患者的临床特点汇总分析,建议对体型消瘦、无酮症倾向但胰岛功能较差的分型不明确糖尿病患者,需要考虑FCPD可能性,重视胰腺影像学及基因检测,尽早进行鉴别诊断.本文提高了对FCPD的认识和管理,为该疾病后续致病机制的深入研究与药物干预靶点的筛选充实了临床资料.
文献关键词：
胰腺纤维钙化;糖尿病;SPINK1基因;鉴别诊断
中图分类号：
作者姓名：
沈敏;顾愹;应长江;张梅;杨涛;陈阳
作者机构：
南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京 210029;徐州医科大学附属医院内分泌科,徐州 221000
文献出处：
引用格式：
[1]沈敏;顾愹;应长江;张梅;杨涛;陈阳-.一例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊疗和基因检测分析)[J].遗传,2022(11):1079-1086
A类：
胰腺纤维钙化,胰腺纤维钙化性糖尿病,fibrocalculous,FCPD,194+2T
B类：
一例,基因检测,检测分析,pancreatic,diabetes,外分泌,分泌功能,特殊类型糖尿病,自幼,幼年,复出,腹痛,SPINK1,纯合突变,24G,其父,杂合变异,弟弟,纯合变异,典型表现,合该,临床特点,汇总分析,体型,消瘦,酮症倾向,胰岛功能,糖尿病患者,鉴别诊断,致病机制,药物干预,干预靶点
AB值：
0.306365
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