典型文献
RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习
文献摘要：
目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余.住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34～5.51)×109/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T-B-NK+免疫表型.全外显子测序发现RAG1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道.结论 扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱.
文献关键词：
重症联合免疫缺陷;RAG1基因;错义变异
中图分类号：
作者姓名：
崔清洋;王梦斌;曹银利;唐成和
作者机构：
新乡医学院第一附属医院 儿科,河南 卫辉 453100
文献出处：
引用格式：
[1]崔清洋;王梦斌;曹银利;唐成和-.RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习)[J].临床荟萃,2022(02):155-161
A类：
NK+,1229G,Arg410Gln,2428A,Ile810Val,2005G,Glu669Lys
B类：
RAG1,新发变异,重症联合免疫缺陷,文献复习,临床表型,基因型,基因检测,半月,月余,并发感染,不易控制,血常规,规复,复查,中性粒细胞绝对值,骨髓穿刺,粒细胞集落刺激因子,淋巴细胞亚群,免疫表型,全外显子测序,错义变异,首次报道,基因变异谱
AB值：
0.246515
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