典型文献
肝细胞核因子1A基因突变导致的中年诊断青少年起病的成人型糖尿病3型1例
文献摘要：
报道1例肝细胞核因子1A（
HNF1A）基因杂合变异所致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）3型患者的诊疗经过。患者以“发现血糖升高1年”为主诉入院，通过临床资料分析和基因检测，在
HNF1A基因上发现1个杂合移码插入变异c.872dupC：p.Gly292fs，符合MODY3型基因突变的致病特点。患者于40岁被确诊为MODY3，与MODY常见诊断年龄不同。该文结合患者诊疗过程探讨MODY临床特征、诊治要点，以期提高临床对该疾病的认识。
文献关键词：
青少年起病的成人型糖尿病3型;肝细胞核因子基因1A;年龄
中图分类号：
作者姓名：
张妍;罗梅君;罗敏;张巧;时立新
作者机构：
贵黔国际总医院内分泌代谢科，贵阳 550018
文献出处：
引用格式：
[1]张妍;罗梅君;罗敏;张巧;时立新-.肝细胞核因子1A基因突变导致的中年诊断青少年起病的成人型糖尿病3型1例)[J].中华糖尿病杂志,2022(12):1465-1468
A类：
872dupC,Gly292fs
B类：
肝细胞,细胞核,核因子,基因突变,青少年起病的成人型糖尿病,HNF1A,杂合变异,血糖升高,主诉,临床资料分析,基因检测,移码,MODY3,致病特点,诊断年龄,年龄不同
AB值：
0.246803
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