典型文献
Abernethy畸形伴TMEM67基因变异致COACH综合征1例
文献摘要：
COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。
文献关键词：
Abernethy畸形;肝硬化;纤毛;综合征
中图分类号：
作者姓名：
朱冰;田华;宋芳娇;李东泽;刘树红;董景辉;吕飒;游绍莉
作者机构：
解放军总医院第五医学中心肝病医学部，北京 100039
文献出处：
引用格式：
[1]朱冰;田华;宋芳娇;李东泽;刘树红;董景辉;吕飒;游绍莉-.Abernethy畸形伴TMEM67基因变异致COACH综合征1例)[J].中华内科杂志,2022(09):1052-1055
A类：
TMEM67
B类：
Abernethy,基因变异,COACH,鲜见,见报,一例,门静脉,纤细,胃镜,食管静脉曲张,经颈静脉,肝穿刺,先天性肝纤维化,Caroli,脑部,中脑,磨牙征,基因检测,检测报告,复合杂合变异,文献回顾,罕见疾病,肝硬化,纤毛
AB值：
0.407653
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