典型文献
HEXA基因突变导致的不典型GM2神经节苷脂贮积症1例及文献复习
文献摘要：
目的 提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识.方法 回顾性分析1例不典型GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、实验室检查以及基因诊断结果,同时对国内外文献进行复习,并对该病的发病率、临床表现、诊断、现行的治疗方式以及预后进行总结.结果 患儿存在智力运动发育倒退,听觉过敏,肌张力异常,腱反射活跃.医学全外显子检测发现:受检者携带HEXA基因的复合杂合变异,母亲携带c.546dupA(p.L183Tfs* 3)杂合变异,父亲携带c.611A＞G(p.H204R)杂合变异.予以推拿治疗、功能训练等康复2个月,症状好转,随访至2岁时出现癫痫.结论 GM2神经节苷脂贮积症临床罕见,患者常有智力运动发育倒退、听觉过敏、眼底樱桃红斑,临床早期确诊难度较大.血白细胞β氨基己糖苷酶以及基因学检测有利于明确诊断.
文献关键词：
GM2神经节苷脂贮积症;HEXA基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
张勇;翟红印;崔文哲;郭智宽
作者机构：
450052郑州,郑州大学第三附属医院中医科
文献出处：
引用格式：
[1]张勇;翟红印;崔文哲;郭智宽-.HEXA基因突变导致的不典型GM2神经节苷脂贮积症1例及文献复习)[J].中国中西医结合儿科学,2022(04):280-283
A类：
546dupA,L183Tfs,611A,H204R
B类：
HEXA,基因突变,不典型,GM2,神经节苷脂,贮积,文献复习,实验室检查,基因诊断,诊断结果,智力运动发育,发育倒退,听觉过敏,肌张力,全外显子检测,受检者,复合杂合变异,父亲,推拿治疗,功能训练,癫痫,眼底樱桃红斑,氨基己糖苷酶,基因学
AB值：
0.23105
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