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依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析
文献摘要：
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点，使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗，随访监测，并进行文献复习。患儿，男，7岁5个月，因"反复血小板减少7个月"就诊，总胆固醇正常。全外显子测序示患儿 ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*，p.Gln251*)，分别遗传自父母，诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后，患儿血小板值恢复正常，无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少，依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。
文献关键词：
谷固醇血症;ABCG5基因 ;依折麦布片
中图分类号：
作者姓名：
张倩文;李群;王剑;金燕樑;黄华;王秀敏
作者机构：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科，上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科、遗传分子诊断实验室，上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科，上海 200127
文献出处：
引用格式：
[1]张倩文;李群;王剑;金燕樑;黄华;王秀敏-.依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(01):54-57
A类：
Arg446,Gln251
B类：
依折麦布片,血小板减少,起病,谷固醇血症,疗效分析,上海交通大学,学医,医学中心,基因变异,植物固醇,随访监测,文献复习,总胆固醇,醇正,全外显子测序,ABCG5,复合杂合变异,传自,饮食控制,治疗反应
AB值：
0.214977
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